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DMD, lanciata la task force ‘Early Diagnosis’

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare portando alla perdita della capacità di camminare e muoversi e poi ad insufficienza cardiaca e respiratoria. In Italia ne sono affette circa 2.000 persone.
La DMD è nota da 150 anni ma fino a poco tempo fa non c’erano terapie farmacologiche specifiche per trattarla: negli anni una combinazione di cortisone e presa in carico multidisciplinare sono riuscite ad innalzare la sopravvivenza dai 12 – 13 anni fino a oltre 30 anni di vita. Tuttavia con le più recenti terapie già in commercio ed altre in avanzata fase di sperimentazione clinica, il tasso di sopravvivenza può essere esteso ben oltre i 30 anni, a condizione che la diagnosi iniziale sia fatta prima che la malattia abbia causato gravi danni.
E’ proprio per incentivare una diagnosi precoce che PTC Therapeutics, la prima azienda ad aver portato sul mercato una terapia specifica e limitata alle mutazioni non senso, lancia la task force ‘Early Diagnosis’, che vede la stretta collaborazione di pediatri, team multidisciplinari, associazioni ed educatori della prima infanzia.
La task force è partita dalla città di Catania, dove lo scorso maggio è stato organizzato un incontro formativo al quale hanno preso attivamente parte Parent Project Onlus, la storica associazione dei genitori Duchenne, la UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – e i rappresentati regionali della Pediatria ospedaliera e di libera scelta.
Alla base c’è una constatazione ormai condivisa da tutti coloro che si occupano della malattia: un bambino che a 16 – 18 mesi non cammina, non è un ‘bambino pigro’, come talvolta i genitori si sono sentiti dire, ma un bimbo che ha una difficoltà. Questa difficoltà potrebbe essere la Duchenne. I segni clinici motori e il dosaggio della creatinfosfochinasi (CPK), un semplice, economico e veloce esame del sangue, danno un’indicazione molto chiara per l’attivazione dell’approfondimento diagnostico genetico, determinante per confermare la malattia.

Maggiori informazioni sono disponibili sul sito www.osservatoriomalattierare.it .

O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare
Sede Legale: Via Amedeo Cencelli, 59 – 00177 Roma
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli

 

La Redazione

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