In questi ultimi due giorni ho partecipato ad un interessante convegno organizzato dall’ASPAM (Associazione Scientifica Promozione Aggiornamento Medico) con relatori di calibro internazionale sul tema della ‘Medicina Preventiva e Personalizzata’ con l’ambizioso obiettivo di avvicinare il medico al mondo della ricerca genetica che in questo ultimo periodo ci sta proponendo numerose scoperte sulla diagnosi precoce e terapia di malattie che spaziano dalla cardiologia all’oncologia alle malattie metaboliche dal diabete all’osteoporosi.
Grande risalto è stato dato agli effetti negativi ambientali sulla codificazione genetica e al danno permanente che possono generare sulla sequenza del DNA le intossicazioni da metalli pesanti o qualsiasi altro inquinante cui tutti noi siamo giornalmente sottoposti. Queste modifiche al nostro patrimonio genetico ci rendono più vulnerabili e fanno si che anche le cure somministrate non abbiano un effetto univoco sulla stessa malattia, da qui l’esigenza della ricerca.
E di questo si era già in parte sentito parlare, ma la comunità scientifica sta guardando oltre; l’obiettivo futuro potrebbe essere quello di fornire una identità del genoma umano già alla nascita su cui studiare la terapia personalizzata per ogni eventuale malattia o meglio, in ambito preventivo, scoprire la presenza di geni portatori di malattie su quel soggetto e dare indicazioni sul futuro alimentare, ambientale e comportamentale all’individuo.
Tutto ciò pone dei grossi interrogativi sui risvolti socio-culturali e psico-emotivi che ne potrebbero derivare.
Si assiste già a casi di psicosi di donne volontariamente sottoposte a test che predicono l’insorgenza di cancro della mammella perché in famiglia già stato presente.
Poiché nella storia del mondo in cui viviamo di una sola cosa c’è certezza: che si nasce e si muore, ma non sappiamo quando e come. Tutto ciò fa di noi degli Esseri pensanti che progettano, creano, amano, lavorano …e che ne sarebbe di tutto questo se si sapesse in anticipo per quanto tempo ancora?
Questo mistero non va svelato.
Spero non tocchi a me!
Da medico vorrei che la comunità scientifica ottenesse il massimo risultato sulle proprietà terapeutiche dei farmaci e sul loro meccanismo d’azione, ottimizzando così gli effetti della cura; altro no. In alcuni casi, come ad esempio nell’osteoporosi, il test genetico predittivo per la perdita di massa ossea arriva a superare appena il 50% di certezza del rischio che non rappresenta una certezza poiché al di sotto della banale considerazione dei fattori di rischio da sempre considerati e cioè età e sesso che già pongono l’assicella al 75%.
Inoltre, in tempi di consensi informati circostanziati e cavillosi, come comportarsi con un minore, se è giusto utilizzare, qualora ce ne fosse bisogno, la carta di riconoscimento genetica al di sotto della maggiore età quando il consenso deve essere espresso dalla figura genitoriale… e che ne sarebbe di una famiglia dove si è consapevoli di aver generato un figlio portatore di un gene anomalo che lo condurrà sulla stessa strada del genitore malato. Questi ed altri quesiti si dovrà porre la scienza nell’immediato futuro insieme agli studi di genetica molecolare.
Mi chiedo invece se non sia utile convogliare più risorse sulla bioingegneria ed agire in sede intrauterina per modificare la sequenza anomala quando non generata da fattori ambientali.
Consideriamo poi che già per un discreto numero di malattie siamo arrivati, attraverso la prevenzione strumentale e di laboratorio, ad alte percentuali di salvaguardia della salute, basti pensare alle neoplasie del colon retto o della sfera genitale femminile dove seguendo i ritmi di controllo previsti dai protocolli la diagnosi precoce è predittiva e il più delle volte risolutiva.
A conclusione di questo mio pensiero non vorrei essere fraintesa ed etichettata come retrograda, qualità che non mi appartiene, tutt’altro. Il Medico (dal lat. Mèdicus da Mèdeor: curo le malattie) dall’etimologia e per formazione strutturale deve prendersi cura del malato, la scienza gli deve fornire i mezzi, senza alterare altresì quelli che sono gli equilibri che la natura ha già disegnato
Questo vuol essere un invito al confronto e all’analisi degli effetti collaterali che questo genere di ricerca comporta.
Dr.ssa Graziana Ascani
Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Terni, BIOS Via Primo Maggio 65
www.grazianaascani.com
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